小儿无甲状腺性克汀病,本病属于先天性缺陷 [复制链接]

导语：小儿甲状腺性克汀病，是因为甲状腺天生不发育，所以没有甲状腺激素。这种疾病的病因并不明确，主要是因为胚胎早期的各种不良因素，或者是基因的影响。儿童的主要临床表现为智力落后、生长发育迟缓、生理机能下降。如果得不到及时的治疗，会对儿童的正常发育造成不利的影响。

01小儿甲状腺性克汀病的起因

这种疾病是由先天性的甲状腺缺陷引起的。目前还没有明确病因，主要是遗传因素和免疫调节作用。甲状腺是人体生长发育和代谢的重要组成部分，而甲状腺激素的缺乏会对儿童的生长发育产生很大的影响。

02小儿无甲状腺性克汀病的征象

（一）典型征象

1、新生儿期

在新生儿阶段，没有任何典型的临床表现。婴儿出生时可能会较重，前、后囟可有增大，生理性的*疸会逐渐消失，进食困难，对外界的反应很弱，很少哭闹，经常睡觉，胎便排出延迟，腹胀、便秘，体温不高，皮肤有斑点或者硬肿。

2、幼儿期和儿童期

(1)特殊的脸部及体型：头部较大，颈部较短，脸部有黏液浮肿，眼距较宽，眼裂较小，鼻根部扁平，嘴唇厚实，舌头通常伸出到嘴巴外面。肤色灰暗、干燥、粗糙、头发稀疏。囟门较迟闭合、牙齿发育迟缓、腹壁膨隆、脐疝等。儿童的身体较矮，身体不对称，四肢短小，躯干较长。

(2)神经机能紊乱：智力低下，学习能力差。儿童的抬头、坐、走等动作发育均较正常儿童有显著差异。

(3)生理机能低下：怕冷、少出汗、少哭泣、嗓子沙哑、困倦、对外界环境的反应迟钝、食欲不振、腹胀、便秘等。

（二）并发症

黏液性水肿：甲减危象，由于没有得到及时的诊断和治疗而引起的严重的意识障碍。主要表现为昏迷，体温低，呼吸衰竭，血压低等。这种并发症的死亡率很高。

03甲状腺功能减退症的检验

（一）化验

1、新生儿筛查

一般以新生儿足跟血干血滴纸片进行TSH的初筛，当TSH超过15-20mU/L时，需要进行血清T4、TSH的检查。方法简单，便于早期诊断，避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和社会的负担。

2、血清甲状腺激素的检测

观察游离甲状腺素（FT4）和促甲状腺激素（TSH）的含量。如果TSH水平明显升高，FT4水平下降，可以确诊。

（二）影像学检查

1、甲状腺超声检查

甲状腺区无明显的甲状腺反射。

2、甲状腺放射CT扫描（ECT)

ECT是一种放射性核素成像，一般采用99m锝静态显像，经口服造影剂后，再进行前位扫描。在正常的甲状腺部位没有发现放射性吸收，即甲状腺未见显影。

3、骨龄的测量

摄骨龄片。6个月前行左膝正位检查，年长儿行左腕正位检查，并与正常影像进行对比。甲低患儿骨龄明显落后。

（三）附加检查

1、心电图

心电图表现为窦性心动过缓，T波低平，血压低。

2、智能测试

根据0~6岁儿童神经-精神发展诊断量表（）和丹佛婴儿智力发展筛查量表，可以对6岁以下儿童智力发展水平进行评价。DQ是由专业医生进行的，它包括大动作、精细动作、适应行为、语言和个人社会五个能量区域的DQ。

3、脑电图

部分病人出现了弥漫性的脑电图，频率较低，节律不齐，出现阵发性Q波，没有α波，是脑中枢功能的主要特征。

04小儿甲状腺性克汀病的诊断

（一）判别原理

临床上，根据滤纸干血片样本中的促甲状腺素（TSH）检测结果为阳性，医生通常会采集病史，查体，查血FT4、TSH、B超、ECT等，并根据孕妇胎动少、过期产等情况，进行初步的诊断。确诊时要考虑与先天性巨结肠、佝偻病等疾病的区别。

（二）诊断

1、异位性甲状腺炎

先天性异位甲状腺功能不全，在新生儿期就会有甲状腺减低的症状。TSH值均显著升高，FT4值下降，B超显示颈部没有甲状腺。异位甲状腺的异常是可以用核素显像来区分的。

2、巨结肠先天性疾病

儿童先天甲低与巨结肠有共同之处，如腹胀、顽固性便秘等，应与此相区别。先天性巨结肠儿童的智力发育比较正常，但肛门有空虚的感觉。腹部直位片显示，多数为低位肠梗阻，侧位片表现为肠管痉挛性肠管扩张。TSH、TT3、TT4等指标在临床上无明显变化。

3、佝偻病

儿童佝偻病主要表现为运动发育迟缓、生长落后等。但一般情况下，患者皮肤正常，有佝偻病的征象。

4、骨骼发育异常

骨软骨发育不良、黏多糖病等均有可能出现生长缓慢的现象，通过骨骼X片及尿液中的代谢产物可以进行诊断。

05小儿甲状腺性克汀病的医治

（一）治疗原理

先天性无甲状腺性克汀病的病人要终身接受甲状腺素替代治疗，一般在确定甲状腺功能减低（FT4低、TSH高）时，要尽早进行甲状腺素补充，同时要让这两个指标恢复到正常水平，以免影响大脑的发育。

（二）其他疗法

粘液性水肿是该病的主要并发症之一，一旦出现，必须及早处理，及时增加甲状腺激素水平，控制威胁生命的并发症。

1、一般治疗和支持治疗

注意心电、血压、血氧饱和度，维持气道通畅，进行氧疗，积极改善患者的呼吸情况，在必要的时候进行机械通气，在有条件的情况下，进行中心静脉导管的开通，对伴有低血糖的患者，给予葡萄糖，低钠时，控制输注，如果血钠低于mmol/L，可以使用少量的高渗透生理盐水。

2、甲状腺激素替代疗法

甲状腺激素替代疗法可以有效地控制患者的病情，提高患者的预后，减少患者的晕厥、体温和低血压等症状，减少患者的死亡率。如果没有LT3，则可以通过静脉注射LT4。该药可导致心律不齐、心肌缺血等不良反应，有心脏疾病的人，其起始剂量为普通药物的1/5-1/4。

3、糖皮质醇

原发性甲状腺功能低下的患者，其肾上腺皮质储备功能较弱。给予氢化可的松静脉注射，在意识恢复后停止使用。

结语：如能早期诊断、早期治疗，则预后一般较好。如果在三个月后就开始治疗，大部分患者的智力都会恢复正常，但如果没有及时诊断，6个月后才开始治疗，那么即使甲状腺激素能够改善生长，也会对身体造成很大的伤害。