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今天是国际罕见病日
“月亮天使”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”、“黏宝宝”、“不食人间烟火的孩子”……这些可爱的名字，却是一个个“罕见病”的别名。稍微搜索查找，就会发现这些名字所对应的是白化病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症……
年2月29日是第一个国际罕见病日创立的日子。因为，每隔四年才有这么一天，也恰好契合了发病率万分之一的罕见病的寓意。在没有2月29日的年份，每年的2月28日，就被定为国际罕见病日。
罕见病其实不“罕见”
5岁小男孩承承（化名），不明原因腹泻、呕吐持续半年，皮下脂肪消耗殆尽，虚弱得不能下床，几乎变成“纸片人”。医院确诊其患上的是一种名为赖氨酸尿蛋白不耐受症的罕见病，截至目前全球有报道的相关病例仅约例。
然而，罕见病患者真的非常“罕见”吗？实际上，罕见病虽然发病率极低，但病种多，总的患者数量并不少。
罕见病又称“孤儿病”，它是一类疾病的总称。根据中国罕见病/孤儿药定义第三次多学科专家研讨会上发布的《中国罕见病定义研究报告》给出的定义，罕见病是指新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的疾病，即可为罕见病。
从全球范围来看，国际上确认的罕见病有多种，约占人类疾病的10%，其中约80%为遗传性疾病，50-60%在儿童期发病。而且数量在不断增加，每年大约有种新疾病加入罕见病名单。
目前，全球罕见病病人已超过3亿，中国罕见病患者人数大约在0万。人们对于罕见病基础及临床研究还在持续中。罕见病发病机制、诊治新方法、治疗新药物等研究都在不断进行。
他们需要社会的关爱
只要生命还在繁衍，就有发生罕见病的可能。尽管罕见病并不是“不治之症”，但是罕见病人面临的治疗困难却很大。
31岁的佳璐（化名），2岁起嘴唇和手指尖有明显黑斑，经常肚子痛，起先并没有注意，但28岁时她被确诊为“黑斑息肉综合征”。这是一种罕见病，患者主要临床表现是皮肤黏膜色素沉着，胃肠多发错构瘤性息肉，以及息肉导致的腹痛、梗阻、出血等并发症。该病目前尚无药物可控制，只能做胃肠道息肉处理、癌症筛查和处理。
佳璐从没有想过自己会得罕见病。直到15岁那一年，佳璐因为突发腹痛以“肠梗阻”入院接受了开腹手术治疗，部分肠段被切除后开始定期随访。23岁，佳璐在一次体检时胃肠镜检查发现胃肠息肉数枚，被确诊为“黑斑息肉综合征”。自从确诊后，佳璐已经共做过6次胃镜、肠镜、小肠镜，摘除的大大小小息肉，她已经记不清有多少个了，“就像韭菜一样，割了一茬又一茬。”
病痛带给佳璐的不止这些，确诊后不久，她出现了其他不适症状。年元旦一过，佳璐来到复医院主任医师康玉处就诊，医师们为她制定并施行了详细的宫腔镜下系列手术检查方案，病理结果显示：“宫颈不典型叶状增生、子宫腺体叶状增生宫颈叶状增生”。康玉介绍，“宫颈内膜腺体叶状增生是一种罕见的宫颈腺体向胃型黏液腺体分化的良性病变，有学者报道其发病率为0.7%，其发病机制尚不明确。”简单来说，这是罕见病中更罕见的情况。“佳璐目前虽然是良性病变，但如果不及时干预有可能会发展为宫颈原位腺癌或浸润性腺癌，危及生命。”
目前，关于宫颈内膜腺体叶状增生没有治疗规范的文献报道。为此，医院集合各科优势力量，来自妇科肿瘤科、病理科、影像科、宫颈科等科室的专家针对佳璐的具体情况进行了MDT多学科会诊。按照会诊结果确定的治疗方案，2月22日医院主任医师丁景新为佳璐实施了手术。目前，佳璐已经顺利出院。近些年，国家有关部门持续推进罕见病诊疗、救治工作。我国已于年印发了第一批罕见病目录，明确了个罕见病病种，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。年，国家卫医院牵头建立了家医院参加的罕见病诊疗协作网，建立“一站式救治方案”，基本形成了罕见病三级防控体系。经过两年努力，大部分罕见病确诊时间已经由过去的平均4年缩短到4周，极大减轻了罕见病患者的就医负担……我国不断推进破解罕见病防治难题的“中国方案”，让0多万罕见病患者越来越多地“站到了聚光灯下”。
对于罕见病患者来说，承载着生命信息的基因缺陷和变异会延续到下一代吗？复医院遗传中心副主任徐晨明表示，“答案是肯定的。但这并不意味着罕见病父母们不能拥有自己的健康孩子。利用PGT（第三代“试管婴儿”）技术可以在胚胎植入之前进行基因检测，筛选优质胚胎进行植入，最终避免罕见病的遗传。”
不放弃每一个生命，让生命之花绽放绚丽色彩！他们生而罕见但不孤单，在抗击病魔的道路上，让我们一起携手前行！
来源：上海杨浦
