巨肠症是由于基因缺失导致的,巨肠病多采用 [复制链接]

导语：巨肠症即先天性巨结肠的缩写。儿童在开腹检查中发现了一个巨大的肥大的结肠，这种疾病被称为巨肠症，但其真正的病因是因为多基因的遗传和环境的影响，导致了远侧的结肠没有神经节细胞，所以，应该叫先天性无神经节细胞症或赫希朋氏病。儿童巨肠症的主要症状有：肠梗阻、顽固性便秘、肠梗阻、肠炎等。手术是治疗巨肠症的主要手段。经过积极的治疗，大部分儿童的排便和控制功能都得到了改善，总体上来说，他们的生活质量和正常人没有什么区别。

01巨肠症的病因和临床表现

1、病因

近年来，随着分子生物学技术的不断发展，人们对HSCR基因突变的研究也越来越多。年，有学者首次报道一名儿童10号染色体长臂基因缺失，随后有10多个基因突变与该病有关。多数儿童有明显的家族遗传历史，其中，全结肠和长段性的突变发生率较高，而短节型和散发组则较少。

2、环境因素

胎儿早期肠神经发育中存在的先天环境缺陷是HSCR的一个重要原因。

(1)细胞外基因：纤维结合蛋白和层粘蛋白在细胞外基质中促进了神经的迁移及神经细胞的生长，在此基础上出现了这些变异，使其在肠道内的纤维结合和层粘蛋白的分布出现异常，阻碍了神经节细胞的迁移。

(2)细胞粘着分子：在胚胎发育过程中，它对神经细胞的迁移和在某些位置的神经细胞的迁移起着重要的作用。有关的研究表明，HSCR儿童出现了细胞粘着分子的降低，从而导致了细胞的粘附力下降。

(3)其它：目前已有研究表明，该疾病的儿童体内存在一氧化氮合成酶的缺失，而另有学者认为，这种疾病在胚胎阶段就已经产生了一种抗神经母细胞的免疫应答。

02巨肠病的诊治与诊治

1、检验

如有胎便排出延迟、呕吐、喂养困难、便秘、腹胀、腹泻等症状，应立即就诊。孩子需要接受体检，还要做血常规、血生化、X线、病理活检、直肠肛管测压。

(1)体检

医生可以通过观察、触诊来判断儿童有无发育迟缓、营养不良、四肢畸形、腹部膨隆、腹壁静脉曲张、肠畸形、蠕动波等。通过听诊、叩诊，可以判断小儿干咳、湿啰音、肠鸣音亢进、心脏杂音等症状。当手指被拔出后，因手指的膨胀和刺激性，往往会有大量的粪便或气体以“爆炸样”的形式排出。

(2)化验

血常规对儿童是否继发感染、贫血、出血等有一定的参考价值。血生化指标可作为评价儿童肝、肾功能、电解质和代谢状况的指标，为临床提供依据。

(3)X线成像

X线是诊断巨肠症的一种主要的成像方法，它可以通过腹部直视和胃肠造影来进行。在HSCR的早期诊断中，钡餐灌肠是目前临床上最常见的一种筛查手段。

(4)病理学

组织学检查：有两种方法，一是直肠粘膜吸引组织学检查，二是直肠全层组织学检查。其中，直肠粘膜活检术具有操作简单，安全，并发症少，诊断率高等特点，是目前临床上公认的最好的检查手段。但若RSB不能吸收足够的粘膜或未被确诊，则应行直肠全层活检，以了解肠壁中神经丛、神经节细胞的形态及数目，以确定是否需要手术。

(5)其它检验

直肠肛管测压：一般孩子在直肠受到压力的刺激后，会有一种充盈的感觉，这是一种反馈机制，导致直肠内括约肌松弛、外括约肌、盆底肌的收缩。正常情况下，新生儿直肠气囊注入5~10ml、婴儿10ml、儿童10~20ml气体时，可发生RAIR。

医生会根据胎儿排出延迟、便秘、腹胀、腹泻等症状，综合检查、病史、家族史、X线、病理活检、直肠肛管测压等检查可以确诊。同时，检查病人有无先天性肠闭锁、继发性巨结肠等疾病也要重视。

(6)先天性肠梗阻

临床上可出现低位肠梗阻的征象，在直肠内只有少量的灰白胶冻样大便，即使用盐水灌肠也无法排泄。腹部直位检查显示，下腹部没有气肿，经钡灌肠造影术可以确诊。

03巨肠病多采用外科治疗，效果更好

大多数儿童在诊断出该病后，都要进行根治性的外科治疗，但由于长期便秘、营养摄入不足，导致儿童出现消瘦、身高体重超标、脂肪含量低、蛋白血症、免疫力下降等症状。此外，还应考虑到儿童有无其它先天性畸形和呼吸系统疾病的危险，从而制订出一套完整的治疗计划。对一些新生儿期不能诊断的超短段型儿童，可以采用保守疗法。

1、总体治疗

如果新生儿不能确诊，可以选择开塞露纳肛、扩肛、结肠灌洗等方法进行1~3个月的时间。对部分超短段型的儿童，可以采取扩肛、肛门排便和饮食调节等措施。加强儿童营养支持是提高术后恢复和降低并发症发生率的关键。

2、外科手术

巨肠症的外科治疗原则是将病变肠段如没有神经节、细胞的肠管和恢复肠道的功能。目前，HSCR的外科治疗已由传统的肠造瘘术、开腹手术逐步发展为微创的经肛管牵引术、腹腔镜辅助手术。近几年来，大部分外科医师都采用一期牵引技术，并尽可能地减少肛门造口。

手术方式为：经肛门分离，切断没有神经结节的肠段，再用近端的正常结肠与肛管进行吻合术。该手术无需开腹，创伤小，出血少，进食早，恢复快，腹部无瘢痕，费用比传统开腹和腹腔镜手术低。但这种方法有严格的手术指征，因为它的操作空间狭窄，会造成术后大小便失禁，且只限于乙状结肠和降结肠的远端，所以只适合短段型和局部常见的HSCR，而长段型和全结肠HSCR患者，术后出现便秘反复，或不得不通过开腹或腹腔镜进行手术。

结语：有一些病人存在抑郁、抑郁等心理问题，需要进行心理干预。尽管目前以外科手术为主，但为降低术后并发症，仍然需要进行不同程度的康复训练。术后扩肛、结肠灌洗、饮食调整、排便训练等是治疗的主要方法。巨肠症的治疗周期为1-3个月，根据病情的严重程度、治疗方案、治疗时机、年龄体质等因素而定。