完全性肠梗阻

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新技术新能力新服务基因检测破解原 [复制链接]

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近日,一位64岁的宋大叔,因为腹部胀痛2年余,加重半年来我院就诊。门诊CT检查提示小肠梗阻,后以“腹痛原因待诊、肠梗阻”被外一科收治入院。完善相关辅助检查后行手术探查,并联系病理科行术中快速病理检查。术中见,小肠肿瘤并腹腔内弥漫性结节灶,手术医生取肠系膜上结节灶行病理检查,结果考虑恶性肿瘤。术后常规病理示,镜下见肿瘤细胞弥漫浸润,呈印戒细胞样。小肠肿瘤主要分布在粘膜下层至浆膜层,但肠壁及肠系膜表面均可见肿瘤。考虑不是原发于小肠,行胃镜检查,胃粘膜却未查见肿瘤。这样,问题就来了,这位患者诊断到底是什么?肿瘤原发于哪里?这一切的一切都关乎着患者的下一步治疗。为了进一步确定肿瘤来源,以便科学、有效地进行治疗,病理科与病人及家属协商,建议行组织的基因检测,家属表示同意,遂进行基因检测,基因检测结果提示肿瘤可能为前列腺癌、肺癌、间皮瘤、恶性间皮瘤、腹部间皮瘤及胸部间皮瘤,也就是大方向、大范围考虑间皮瘤。之后患者决定医院进行会诊,会诊医师进行了多方面的考虑,加做了相关肿瘤方向的一系列抗体,后结合分子病理结果,会诊为:腹膜上皮样间皮瘤(印戒细胞型)。会诊医师表示此病例十分罕见,医院也就是仅仅见过几例而已。诊断明确后,下一步就是治疗,患者之前行的基因检测结果,根据患者的基因突变情况,给出了个体化的治疗方案,目前患者的情况良好。通过这位宋大叔的疾病诊断及治疗,病理科主任王秀霞带领科内医生进行讨论、总结,表示患者的基因检测不论在疾病的诊断还是治疗中都有着不可替代的作用。分子病理学(基因检测)这项技术的应用,不仅拓宽了病理诊断的视角,更是为患者的后期治疗提供了更加精准的方向。目前临床分子诊断的应用范畴主要有四大类,即肿瘤诊断和靶向治疗、感染因子的检测、遗传性疾病筛查及药物基因组学。我院病理科分子病理检查的主要应用在肿瘤的靶向治疗方面。众所周知,目前恶性肿瘤的只要治疗方法有外科手术、放疗、化疗和分子靶向药物治疗。不同的治疗手段对患者治疗有一定的抑制效果,而对同一分期、同一病理类型的患者,采用相同的治疗方案,其疗效如生存期存在明显差异。人们也逐渐意识到同一类型肿瘤的分子生物学差异可能是导致疾病个体化差异的原因所在,生物标志物的状态可以为患者的个体化诊疗提供良好的预测。

何为靶向治疗?

是指在细胞分子水平上,针对已经明确的致癌位点设计相应的治疗药物,药物进入人体会特异选择与致癌位点相结合并发生作用,使肿瘤细胞发生特异性死亡,而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞,具有*副作用小、选择性高、安全性等优点。近日分子病理,应临床用药需求,进行化疗药物*副作用方面的基因检测。该检测主要针对:无缘肿瘤靶向药及使用常规化疗药无效者;一般个体化化疗药敏*副检测,是应用于化疗开始前,或一次化疗失败后;针对越来越多的高血压、糖尿病、冠心病等病人,通过基因测序检测,筛选出最佳的个体化对症药。参考化疗药敏*副检测报告,选择包含敏感药物的临床一、二线治疗方案,真正做到个体化治疗,依据这种个体化证据+大样本研究证据均支持的用药方案,优选出的化疗药疗效更好、*副作用更低、费用更少,患者治疗获益最大。

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供稿:刘忠慧

编辑:曲婧

编审:宣传科

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