治疗白癜风最好的专家 https://wapyyk.39.net/bj/zonghe/89ac7.html作者：张丽丽赵金霞刘湘源
作者单位：医院风湿免疫科
引用格式：张丽丽,赵金霞,刘湘源.急性间歇性卟啉病一例[J].中华医学杂志,,90(13):-.DOI:10./cma.j.issn.-..13..
患者女，27岁，因间断腹痛伴关节痛4个月余，加重伴癫痫发作1个月余于年3月2日入院。患者4个月余前受惊后数小时出现剧烈腹痛，位于脐周，阵发性绞痛，伴腹胀和便秘，按“急性胃肠炎”对症处理腹痛有所缓解，但此后腹痛反复发作，平均每月发作1次，多在月经当天或前2～3d发作，每次发作的持续时间逐渐延长。每次腹痛发作时伴关节肌肉酸痛，并渐加重，严重时伴发热感、腹胀、便秘及尿色呈浓茶样，按“不全肠梗阻”用“葡萄糖、灭滴灵、抗生素和曲马多”等处理1～3周症状可缓解。1个月前，以上症状再次发作，且全身大小关节和肌肉酸痛加重，以双下肢，尤其是足部为重，夜间重，怕热喜冷，伴双手足烧灼样疼痛，行走受限，为进一步诊治收入医院。病程中患者因极度生气后出现2次肢体抽搐，伴意识丧失、口吐白沫和双眼上翻，无大小便失禁，持续5～8min恢复正常。自起病以来，精神焦虑和烦躁，睡眠欠佳，食欲减退，体重下降约10kg，否认皮疹、口腔溃疡、光过敏和关节肿胀等。既往体健，有吸烟史1年，5～8支／日，否认遗传病史。体格检查：平车推入，痛苦面容，心率次／min，全身大小关节和肌肉压痛不适，无肿胀和活动受限，四肢（尤其是双足）有痛觉过敏。实验室检查：尿常规：尿比重1.或＞1.，潜血（-），蛋白（-），尿胆原33～66μmol／L（正常＜3.2μmol／L），尿胆红素（＋＋＋）。肝功能：丙氨酸转氨酶（ALT）63U／L，天冬氨酸转氨酶51U／L，电解质：钾3.1mmol／L，钠mmol／L，氯94mmol／L，胆固醇7.34mmol／L。尿液暴晒试验：新鲜尿液暴晒后尿色加深呈咖啡色，尿卟啉（-），尿卟胆原（PBG）（＋）。血常规、血铅、血胆红素、肌酸磷酸激酶、总胆汁酸、抗核抗体（ANA）、抗核抗体谱（ENA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）、抗环瓜氨酸多肽抗体（CCP）、抗心磷脂抗体（ACL）、血红细胞沉降率（ESR）、C-反应蛋白（CRP）、类风湿因子（RF）、甲状腺功能和凝血功能均正常。全消化道造影：胃炎，十二指肠淤滞，小肠排空减慢。腹平片和超声：结肠脾曲少量积气。腹部CT：盆腔见点状钙化影，腹部脏器未见异常。脑电图和头颅CT均无异常。予以静脉滴注10％葡萄糖，口服芬那露后症状得到缓解。最后诊断：急性间歇性卟啉病（AIP）。
讨论
AIP的急性发作多见于20～40岁，女性发病是男性的5倍，常见诱因包括饮酒、饥饿、应激、感染和特殊用药等，部分与月经有关，可于月经前发作。吸烟会增加AIP的发生。急性发作时的临床特点除尿色变红外，还可出现如下表现：（1）发作性腹绞痛：最常见，目前报道在急性发作中占94％以上，有时伴肌紧张，但无真正的腹膜炎；（2）自主神经紊乱表现：包括呕吐、便秘、轻度心动过速、血压升高和不完全性肠梗阻；（3）自主神经紊乱以外的神经系统表现：可见抽搐发作，也可出现急性脑病表现（包括精神症状、癫痫发作及抗利尿激素分泌异常综合征）。可见感觉减退，周围神经病变所致的肌无力，可表现为足下垂和垂腕等，类似于格林-巴列综合征。偶见明显的神经灼痛表现。通常神经系统病变预后较好。（4）精神症状：可表现为情绪激动、焦虑，可出现幻觉，但很少引起除焦虑症以外的慢性精神疾病。（5）肌痛表现，以双下肢明显。（6）实验室检查可见肝功异常，ALT、胆汁酸升高，血肌酐升高，肌酐清除率下降，尿PBG升高，电解质紊乱，如低钠血症、低钾血症等。本例患者突出表现为肢体灼性神经痛表现，这在我国尚属首次报道。
（参考文献：略）
利益冲突声明所有作者均声明本研究不存在利益冲突
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