导语:小儿甲状腺性克汀病,是因为甲状腺天生不发育,所以没有甲状腺激素。这种疾病的病因并不明确,主要是因为胚胎早期的各种不良因素,或者是基因的影响。儿童的主要临床表现为智力落后、生长发育迟缓、生理机能下降。如果得不到及时的治疗,会对儿童的正常发育造成不利的影响。
01小儿甲状腺性克汀病的起因
这种疾病是由先天性的甲状腺缺陷引起的。目前还没有明确病因,主要是遗传因素和免疫调节作用。甲状腺是人体生长发育和代谢的重要组成部分,而甲状腺激素的缺乏会对儿童的生长发育产生很大的影响。
02小儿无甲状腺性克汀病的征象
(一)典型征象
1、新生儿期
在新生儿阶段,没有任何典型的临床表现。婴儿出生时可能会较重,前、后囟可有增大,生理性的黄疸会逐渐消失,进食困难,对外界的反应很弱,很少哭闹,经常睡觉,胎便排出延迟,腹胀、便秘,体温不高,皮肤有斑点或者硬肿。
2、幼儿期和儿童期
(1)特殊的脸部及体型:头部较大,颈部较短,脸部有黏液浮肿,眼距较宽,眼裂较小,鼻根部扁平,嘴唇厚实,舌头通常伸出到嘴巴外面。肤色灰暗、干燥、粗糙、头发稀疏。囟门较迟闭合、牙齿发育迟缓、腹壁膨隆、脐疝等。儿童的身体较矮,身体不对称,四肢短小,躯干较长。
(2)神经机能紊乱:智力低下,学习能力差。儿童的抬头、坐、走等动作发育均较正常儿童有显著差异。
(3)生理机能低下:怕冷、少出汗、少哭泣、嗓子沙哑、困倦、对外界环境的反应迟钝、食欲不振、腹胀、便秘等。
(二)并发症
黏液性水肿:甲减危象,由于没有得到及时的诊断和治疗而引起的严重的意识障碍。主要表现为昏迷,体温低,呼吸衰竭,血压低等。这种并发症的死亡率很高。
03甲状腺功能减退症的检验
(一)化验
1、新生儿筛查
一般以新生儿足跟血干血滴纸片进行TSH的初筛,当TSH超过15-20mU/L时,需要进行血清T4、TSH的检查。方法简单,便于早期诊断,避免神经精神发育严重缺陷,减轻家庭和社会的负担。
2、血清甲状腺激素的检测
观察游离甲状腺素(FT4)和促甲状腺激素(TSH)的含量。如果TSH水平明显升高,FT4水平下降,可以确诊。
(二)影像学检查
1、甲状腺超声检查
甲状腺区无明显的甲状腺反射。
2、甲状腺放射CT扫描(ECT)
ECT是一种放射性核素成像,一般采用99m锝静态显像,经口服造影剂后,再进行前位扫描。在正常的甲状腺部位没有发现放射性吸收,即甲状腺未见显影。
3、骨龄的测量
摄骨龄片。6个月前行左膝正位检查,年长儿行左腕正位检查,并与正常影像进行对比。甲低患儿骨龄明显落后。
(三)附加检查
1、心电图
心电图表现为窦性心动过缓,T波低平,血压低。
2、智能测试
根据0~6岁儿童神经-精神发展诊断量表()和丹佛婴儿智力发展筛查量表,可以对6岁以下儿童智力发展水平进行评价。DQ是由专业医生进行的,它包括大动作、精细动作、适应行为、语言和个人社会五个能量区域的DQ。
3、脑电图
部分病人出现了弥漫性的脑电图,频率较低,节律不齐,出现阵发性Q波,没有α波,是脑中枢功能的主要特征。
04小儿甲状腺性克汀病的诊断
(一)判别原理
临床上,根据滤纸干血片样本中的促甲状腺素(TSH)检测结果为阳性,医生通常会采集病史,查体,查血FT4、TSH、B超、ECT等,并根据孕妇胎动少、过期产等情况,进行初步的诊断。确诊时要考虑与先天性巨结肠、佝偻病等疾病的区别。
(二)诊断
1、异位性甲状腺炎
先天性异位甲状腺功能不全,在新生儿期就会有甲状腺减低的症状。TSH值均显著升高,FT4值下降,B超显示颈部没有甲状腺。异位甲状腺的异常是可以用核素显像来区分的。
2、巨结肠先天性疾病
儿童先天甲低与巨结肠有共同之处,如腹胀、顽固性便秘等,应与此相区别。先天性巨结肠儿童的智力发育比较正常,但肛门有空虚的感觉。腹部直位片显示,多数为低位肠梗阻,侧位片表现为肠管痉挛性肠管扩张。TSH、TT3、TT4等指标在临床上无明显变化。
3、佝偻病
儿童佝偻病主要表现为运动发育迟缓、生长落后等。但一般情况下,患者皮肤正常,有佝偻病的征象。
4、骨骼发育异常
骨软骨发育不良、黏多糖病等均有可能出现生长缓慢的现象,通过骨骼X片及尿液中的代谢产物可以进行诊断。
05小儿甲状腺性克汀病的医治
(一)治疗原理
先天性无甲状腺性克汀病的病人要终身接受甲状腺素替代治疗,一般在确定甲状腺功能减低(FT4低、TSH高)时,要尽早进行甲状腺素补充,同时要让这两个指标恢复到正常水平,以免影响大脑的发育。
(二)其他疗法
粘液性水肿是该病的主要并发症之一,一旦出现,必须及早处理,及时增加甲状腺激素水平,控制威胁生命的并发症。
1、一般治疗和支持治疗
注意心电、血压、血氧饱和度,维持气道通畅,进行氧疗,积极改善患者的呼吸情况,在必要的时候进行机械通气,在有条件的情况下,进行中心静脉导管的开通,对伴有低血糖的患者,给予葡萄糖,低钠时,控制输注,如果血钠低于mmol/L,可以使用少量的高渗透生理盐水。
2、甲状腺激素替代疗法
甲状腺激素替代疗法可以有效地控制患者的病情,提高患者的预后,减少患者的晕厥、体温和低血压等症状,减少患者的死亡率。如果没有LT3,则可以通过静脉注射LT4。该药可导致心律不齐、心肌缺血等不良反应,有心脏疾病的人,其起始剂量为普通药物的1/5-1/4。
3、糖皮质醇
原发性甲状腺功能低下的患者,其肾上腺皮质储备功能较弱。给予氢化可的松静脉注射,在意识恢复后停止使用。
结语:如能早期诊断、早期治疗,则预后一般较好。如果在三个月后就开始治疗,大部分患者的智力都会恢复正常,但如果没有及时诊断,6个月后才开始治疗,那么即使甲状腺激素能够改善生长,也会对身体造成很大的伤害。