“高大夫，你救救我吧，我肚子快胀死了，我都做过两次手术了。”一名来自佳木斯的老大爷，慕名找到了哈医大四院普外四病区高梅鷟主任，这是他见到高主任的第一句话。患者迫切的治疗心情燃起了医生救治的热情。
详细询问病史了解到这位患者，孙某某，男，66周岁，来我院前已腹胀，腹痛一个月，数天排便一次，近一周恶心呕吐症状加重，患者自发病以来饮食差，处于营养不良状态。而且既往于年罹患结肠癌和年罹患胃癌，均医院行了手术治疗，此外，还患有糖尿病，肺气肿等疾病，一般状况较差。高主任通过详细问诊和查体，初步诊断为：肠梗阻，结肠癌可能。并制定了周密的检查和治疗方案。我院CT和肠镜检查也确诊为：横结肠癌，肠梗阻。术前进行了充分准备，术中经过2个多小时精细操作，对多次手术造成的腹腔广泛粘连就行了分离，成功切除了肿瘤，解除了梗阻。孙大爷术后恢复良好，第三天便开始进食了。并于术后第十二天康复出院，出院时对高梅鷟主任及哈医大四院普外四病区医护人员表达万分感激。
了解到孙大爷是第三次患癌，且有肿瘤家族史（父亲曾患胃癌，母亲曾患结肠癌）。高主任意识到这可能是一例家族遗传性消化道恶性肿瘤的病例。进一步调查发现孙大爷家族中，由于早前医疗条件所限，孙大爷的长辈中只有父母确诊过恶性肿瘤，目前其兄弟姐妹及子女尚未见发病。高主任还建议他们定期进行胃肠镜的筛查。术后病理回报横结肠癌，腹壁转移结节；MSH2、MLH1、MSH6、PMS2基因表达均为阳性。病理结果证实了高主任的诊断，孙大爷属于一名遗传性结肠癌患者。
孙大爷出院时换上便装，精神矍铄
术后病理结果：MSH2、MLH1、MSH6、PMS2均为阳性
高梅鷟主任指出，遗传性结直肠癌是指某一个体有一个或多个一级亲属和/或二级亲属是结直肠癌患者。它在所有结直肠癌中约占20%，具有明确的家族性和遗传性，是一种常染色体显性遗传病。患者的基因型和表型都具有高度的异质性。最常见的遗传性结直肠癌综合征是Lynch综合征，是由于DNA错配修复基因（如MSH2、MLH1、MSH6、PMS2）的种系突变所致。它具有发病早和好发于近端结肠的特点。除了结直肠癌外，这类人还容易患其它恶性肿瘤，常见的有：胃癌、子宫内膜癌、卵巢癌、输尿管癌、小肠癌、胆管癌、胰腺癌等。
如何预防和早期诊断遗传性结直肠癌？
只要具备条件，对已确诊的结肠癌患者都有必要进行MSH2、MLH1、MSH6、PMS2等基因检测。这对于携带该突变基因的人群进行结肠癌的预防十分重要。对于患者的一级或二级亲属都应进行结肠癌的早期检查。
（1）对于携带该突变基因的患者一级或二级亲属，从20岁-25岁之间就需要开始每年进行全结肠镜检查。
（2）对于携带该突变基因的女性，从30岁-35岁之间就需要开始每年进行子宫内膜癌的筛查。
（3）对于携带该突变基因、并有肾癌家族史或血尿的，从30岁或第一次血尿开始，需要每年进行肾脏B超和全结肠镜检查。
（4）对于未携带该基因的，凡是40岁以上并具有以下中的2项表现者应列为高危人群，每间隔1年需进行全结肠镜检查：①Ⅰ级亲属有结直肠癌史者；②有癌症史或肠道腺瘤或息肉史；③大便隐血试验阳性者；④粘液血便、慢性腹泻、慢性便秘、慢性阑尾炎史。
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