先天性巨结肠，它是小儿比较常见的一种先天性肠道疾病之一。它主要是由于结肠缺乏神经节细胞，导致肠管持续痉挛，粪便瘀滞于近端结肠，近端结肠肥厚扩张所导致，先天性巨结肠常见的临床表现。
第一，胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀，粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可以出现宽大的长形。有时可以触及到充满粪便的肠袢以及粪食。大多是在生后48小时内没有胎便排出，或者仅排出少量的胎便。在第二到第三天出现低位，部分甚至完全性肠梗阻的症状，呕吐腹胀不排便，肠梗阻症状缓解以后仍然有便秘和腹胀，需经常扩肛灌肠才能够排便。
第二营养不良发育迟缓，患儿可以出现食欲下降影响营养吸收，引起患儿消瘦贫血。
第三，巨结肠患发小肠结肠炎，这是最常见也是最严重的并发症，尤其是新生儿时期，患儿会出现腹胀，严重呕吐腹泻，会产生脱水酸中*，高烧，血压下降，会出现死亡。
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