大夫,我大姨和表姐一个得了卵巢癌,一个得了子宫内膜癌,我好怕我也会得癌症啊......
你家这种情况,
有可能有家族遗传性肿瘤的风险哦!
你听说过:
“林奇综合征”吗?
先带你看组数据:
患有林奇综合征的人,有80%的几率患结肠癌,其中2/3发生在升结肠;此外,林奇综合征患者患胃癌的风险也有6%-13%,发生胃癌的平均年龄为56岁,肠型腺癌最为常见。
患林奇综合征的女性患者,一生中患子宫内膜癌的风险约为60%,平均发病年龄约为50岁左右;患卵巢癌的风险约为11%-24%,平均发病年龄约为45岁左右。
......
到底什么是林奇综合征?
林奇综合征是一种由于存在错配修复基因(MMR)缺陷而引起的、有明显的家族聚集性的常染色体显性遗传肿瘤综合征,是最常见的遗传性结直肠癌综合征,占所有结直肠癌患者的2%-4%。
也就是说,平均每35个结直肠癌患者中就有一个人罹患此病,它会导致患者结直肠以及其他部位(包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等)患恶性肿瘤的风险显著上升。
其中,女性患者妇科肿瘤,包括子宫内膜癌及卵巢癌与林奇综合征关系密切,可被视为林奇综合征的“前哨”肿瘤。
林奇综合征为什么会遗传?
何为综合征?就是指它往往不仅作为某一种独立的疾病单独出现,而是代表着一些相互关联的疾病同时出现的某一种或一群表现。林奇综合征就是一种能够发生多种肿瘤的综合征,它以结直肠癌和子宫内膜癌作为最常见的表现形式。
林奇综合征遵循常染色体显性遗传模式,在这种遗传模式下,仅仅有一个基因拷贝发生缺陷,就能增加患上该病的风险。这意味着有基因缺陷的父母可能会遗传他们的正常基因的拷贝,或带有缺陷的基因的拷贝。因此,夫妻中假如有一人出现以上基因缺陷,他们的孩子有50%的机会继承该缺陷。大多数患有林奇综合征的患者都是从父母那里继承的。
病例分析
38岁的陈先生半年前因“腹泻伴腹痛”医院,经检查为结肠肿瘤,转诊进一步治疗确诊为乙状结肠恶性肿瘤,并做结肠癌切除手术。术后化疗期间出现肠梗阻症状,后辗转就诊于我院。腹盆CT显示,患者乙状结肠及直肠肠壁增厚,增厚肠管近侧端条形致密影,并伴肠梗阻改变。
在对患者病情进行详细询问时,李中信主任发现一个值得